Cos'è la fibrosi cistica? Sintomi, diagnosi nei bambini e negli adulti

Ottobre è il mese per la prevenzione della fibrosi cistica. Ecco sintomi e diagnosi​ per capire cos'è, come prevenirla e come curarla in adulti e bambini

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Ottobre, mese di prevenzione e sensibilizzazione della fibrosi cistica. Ma tu sai esattamente di cosa si tratta?

La fibrosi cistica è tra le malattie genetiche più gravi e più diffuse.
Colpisce molti organi, in particolare polmoni e pancreas.
Fino all'impossibilità di respirare.

Per questo è importante conoscerla e prevenirla. Perché prevenirla, si può.

Fibrosi cistica genetica

La fibrosi cistica è la più comune fra le malattie genetiche gravi. È una malattia presente dalla nascita.Chi nasce affetto da fibrosi cistica ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. In Italia c'è un portatore sano ogni 25 persone circa. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato.

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Fibrosi cistica: cos'è

La fibrosi cistica altera le secrezioni di molti organi che, risultando più dense e poco fluide. Questo danneggia di conseguenza gli organi stessi. Tra i primi ad esserne colpiti ci sono i bronchi e i polmoni: al loro interno il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione ingravescenti. Queste, nel tempo, tendono a portare all'insufficienza respiratoria. Un altro organo che viene colpito è il pancreas, che inizia a non svolge l'azione normale di riversare nell'intestino gli enzimi: ne deriva un difetto di digestione dei cibi, diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e mal nutrizionale nell'adulto. Negli anni, il danno al pancreas può portare al diabete. 

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Diagnosi e sintomi della fibrosi cistica

La fibrosi cistica può manifestarsi con sintomi molto diversi da caso a caso, sia per tipologia, intensità e comparsa nel tempo. Compaiono nei primissimi anni di età. Nel neonato si può avere una ostruzione intestinale. Nel bambino piccolo i sintomi più comuni sono quelli digestivi: scariche intestinali abbondanti, accompagnate a crescita rallentata o arresto di crescita in peso e lunghezza (causa l'insufficienza pancreatica). Frequenti nel lattante sono i disturbi respiratori, caratterizzati da tosse abituale, bronchiti e broncopolmoniti ripetute, protratte, o persistenti… Nel lattante la malattia può esordire con una sindrome da perdita grave di sali, specie nella stagione estiva (eccesso di sudorazione).

Occlusioni intestinali e sintomi respiratori (ripetuti e protratti) spesso accompagnati da sinusite con poliposi nasale, possono essere la modalità di esordio anche negli adolescenti e negli adulti.  

La cura per la fibrosi cistica

Le cure sono dirette ad alleviare i sintomi e a prevenire le complicanze.  Si assumono  antibiotici per tenere a bada le infezioni polmonari. Aerosol di antibiotici e farmaci fluidificanti per mantenere le secrezioni fluide. Il trapianto polmonare è una prospettiva terapeutica per i pazienti con insufficienza respiratoria irreversibile.

La prevenzione 

Basta fare un test genetico del sangue per capire se si è portatori sani di fibrosi cistica. In italia, una persona su 25 lo è. Circa una coppia su 600 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica. Il test genetico del portatore si esegue in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare, su presentazione di richiesta del medico curante.

Per sostenere ricerca e prevenzione, si terrà dall'8 al 23 ottobre, la XIV Campagna Nazionale per la Ricerca Fibrosi Cistica. Promossa dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – Onlus (FFC), si pone l'obiettivo di individuare al più presto la cura definitiva per questa malattia che interessa 2 milioni e mezzo di portatori sani, in larga parte inconsapevoli di esserlo.

Tra le iniziative: venerdì 7 ottobre a Verona,  evento charity aperto a tutti, ospitato nella suggestiva cornice di Villa Mattarana. 

Sabato 8 ottobre, Matteo Marzotto vicepresidente FFC, in compagnia dei bikers Max Lelli, Iader Fabbri e Fabrizio Macchi con il suo V Bike Tour FFC, daranno  ufficialmente avvio alla campagna. I bikers correranno da Verona a Lecce per 1000 chilometri lungo la Costa Adriatica per donare respiro agli oltre 7.000 malati e per accrescere la consapevolezza verso questa malattia.

E poi, in oltre 1.700 piazze italiane saranno venduti i ciclamini della ricerca. L'obiettivo è quello di superare la raccolta di 600mila euro raggiunta lo scorso anno. Tutto il ricavato delle iniziative della campagna andrà a a sostegno dei progetti FFC 2016 e dell'ambizioso progetto di ricerca Task Force for CF, promosso in collaborazione con l'Istituto G. Gaslini e Istituto Italiano di Tecnologia di Genova per la ricerca super innovativa e relativa ai farmaci correttori e potenziatori della proteina CFTR difettosa.

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